Fibroza chistica este o afectiune congenitala, care se transmite autozomal recesiv; este caracterizata printr-o perturbare a glandelor exocrine (care elibereaza secretiile lor caracteristice pe toate caile posibile, cu exceptia fluxului sanguin).

Cat de frecventa este fibroza chistica? Se estimeaza ca aceasta afectiune apare cu o frecventa de 1/2500 nou nascuti. Este mai frecventa la rasa caucaziana, fiind mai rara la alte rase. Aproximativ 50% dintre copii mor in prima parte a vietii.

Care sunt cauzele fibrozei chistice?

Mutatiile congenitale ale genei CFTR determina schimbari ale proteinei responsabile cu transportul ionilor prin membrana celulara.

Aceasta cauzeaza perturbari ale secretiei glandelor exocrine (aceste glande secreta la nivelul suprafetelor acoperite de epiteliu, si nu in fluxul sanguin) mai ales la nivelul sistemului respirator si tractului gastrointestinal. Fibroza chistica este o afectiune incurabila. Doar un mic procent dintre acesti pacienti traiesc peste 20 de ani.

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Grupul de lucru pentru fibroza chistica din Polonia si Societatea Pediatrica din Polonia au propus un set de criterii care ar putea indica aceasta afectiune, in prezenta unuia sau mai multor simptome din cele de mai jos.

La nivelul sistemului respirator: tuse cronica si paroxistica, pneumonie cronica si recurenta, hemoptizii (tuse cu sange), infectii cronice cu Pseudomonas aeruginosa sau Stafilococ auriu, atelectazii recurente (umplere insuficienta cu aer in anumite parti ale plamanului), bronsiectazii (dilatatii anormale ale bronhiilor), semne de fibroza pulmonara pe radiografie (striatii), sinuzite cronice.

La nivelul tractului gastrointestinal: la nou nascuti – ileus meconial sau sindromul dopului meconial, icter prelungit; transpiratii profunde, urat mirositoare, simptome ale sindromului de malabsobtie, prolaps de mucoasa rectala, ciroza biliara hepatica, litiaza biliara la copil, pancreatite cronice la copil, torsiune intestinala la fat (in viata intrauterina).

Alte simptome in fibroza chistica, la nivelul altor organe si sisteme, sunt posibile, incluzand mai ales: deficit de greutate si de crestere, inflamarea glandei salivare parotide, deficitul proteic cu modificari de crestere in timpul copilariei, semne ale deficitului de vitamine liposolubile.

Cum este diagnosticata fibroza chistica?

Suspiciunea de fibroza chistica apare pe baza semnelor clinice de la nivelul sistemului respirator sau tractului gastrointestinal. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea concentratiei de clor a sudorii, ca si prin studii genetice care confirma mutatia la nivelul genei CFTR.

Tratamentul fibrozei chistice consta in asigurarea unei diete hipercalorice inca din primele zile de viata, reprezentand cam 120-150% din ceea ce necesita in mod normal un copil sanatos de aceeasi varsta. Copiii ar trebui alaptati cat de mult timp este posibil.

Dieta trebuie completata cu aport mai mare de clorura de sodiu, ca si cu vitamine liposolubile (A, D, E, K) si vitamina B6. Deficienta exocrina a pancreasului (manifestata prin scaune grase) este tratata prin administrarea preparatelor enzimatice pancreatice la fiecare masa.

Tratamentul fibrozei chistice ar trebui sa includa tratarea corecta a afectiuniilor respiratorii cronice si recurente, in principal drenajul sistematic al mucusului stagnant la nivelul tractului respirator, tratamentul antibacterial in timpul exacerbarilor simptomelor bronho-pulmonare, utilizarea preparatelor mucolitice, ca si – la unii copii – tratamentele steroide, administrate pe cale orala, intravenoasa sau inhalatorie.

Produse naturale Calivita recomandate in fibroza chistica:

Fibroza chistica